显性脊柱裂(脊髓脊膜膨出)的患儿多于出生后即见在脊椎后纵轴线上有园形囊性包块突起，大小不等，有的囊大颈细，有的基底宽大呈穹窿状。包块常随年龄增大，表面皮肤或正常，或可见单个或多个的小凹陷，或菲薄呈半透明膜状，可能同时伴发脑积水等其它异常。

隐性脊柱裂的患儿在背部虽没有包块，但病区皮肤上常有片状多毛区或细软毫毛，或有片状血管痣等。有的病区皮肤颜色甚浓，或棕色，或黑色，或红色，有时在脊椎轴上可见潜毛孔，有的实为一窦道口，压之有粘液或豆腐渣样分泌物挤出来，椎管内多存在着皮样或上皮状肿瘤。隐裂可引起腰痛、遗尿、下肢无力或下肢神经痛，但是大多数无任何症状。

脊柱裂均有不同程度神经系统症状和体征，仔细检查可发现患儿下肢无力或足畸形，用针刺患儿下肢或足，无反应或反应微弱，患儿稍大些即可发现大小便失禁，重者双下肢呈完全弛缓性瘫痪。